可以引起不孕不育,智力发育程度不一,身高一般低于150厘米。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。