其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类为Turner综合其性腺为条索状,染色体缺一个X既往曾称此类为先天性性腺发育不全。
后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全,现仍多称之为Turner综合征。