唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。是第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。
一般妊娠15~20周左右,对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在妇产科医院就能进行。如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查,但具有一定的风险。