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患者提问
进行性肌营养不良是什么意思
堂姐得了进行性肌营养不良,但是家里的人对这个疾病很陌生。问一下进行性肌营养不良是啥意思?
提问时间:2020-05-02 09:03
答
医生回答
王海涛
副主任医师
三甲
山东第一医科大学第二附属医院
神经内科
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。
BMD基因与DMD处于同一区域,互为等位基因。
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