除一般查体外,应注意第二性征发育情况,妇科检查应注意内外生殖器的发育,是否存在发育畸形、炎症和盆腔包块。女性激素测定、基础体温测定、子宫颈黏液结晶检查、月经来潮前子宫内膜活检。
输卵管通液术、子宫输卵管碘油造影术、输卵管超声造影。甲状腺及肾上腺功能检查,B超检查、宫腔镜、腹腔镜,生殖免疫学检查。