卵巢发育不全临床特点是乳房扁平,发育差,多数会消瘦,皮肤无润泽,但身高正常。外阴阴道子宫呈正常女性生殖器官,但发育极差,外阴阴道发育不良,子宫很小,呈婴儿型。
腹腔下检查卵巢,发现为条索状卵巢或先天性无卵巢。病理检查性腺只有纤维组织,无卵细胞。