肛管癌确诊主要依靠肛管、直肠指检及活检。早期行直肠指检容易发现病灶。组织活检是明确诊断的主要依据,可分为肛管鳞癌与腺癌。
直肠指检、肛管内超声检查及肿大淋巴结细胞学穿刺活检有助于判断肿瘤的分期。肝脏超声、肺部X线及CEA检查可排除远处转移。