先天性卵巢发育不全与染色体异常有关,需要做染色体检查。可能是由于细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变有关系。可以进行实验室检查,激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
其他辅助检查:阴道镜检查、腹腔镜检查明确病因,对症治疗。