其一是孩子的病史,一年中有8次以上中耳炎,或2次以上严重鼻窦炎,或2次以上肺炎,或在非常见部位发生深部感染2次以上,或反复发生深部皮肤或脏器感染,或需用静脉注射抗生素才能清除感染,或由非常见或条件性致病菌感染,或家庭有原发性免疫缺陷病病史的孩子;
其二是孩子的体征,孩子出现生长发育停滞,缺乏淋巴结和扁桃体,见有皮肤病变如毛细血管扩张、出血点等,发生皮肤真菌感染、红斑性狼疮样皮疹,出现共济失调(这是家长最易发现的迹象,如孩子走路不协调,写字不稳),一岁以后还出现鹅口疮和口腔溃疡。
出现上述症状的孩子,家长需要怀疑其可能患有原发性免疫缺陷病。