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医生回答
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矮妖综合征原因与胚胎发育异常有关，常发生于未成熟儿．该病的面部特征包括：患儿两眼之间的距离宽，鼻子扁平而宽，耳朵的位置低，头发较多而且密集，面部有胎毛样毛发分布．身体外观可见生长发育迟缓，包括孕期时胎儿的发育，出生后女婴可见阴蒂和乳房肥大，男婴阴茎短小，皮下脂肪菲薄，与脂肪营养不良综合征相似等特征．Uchida在儿科医学杂志中描述过该疾病的存活年龄．目前该疾病已经打破以往的在其母怀孕7个月时胎儿停止生长的现象，并且都可以活着出生，但在出生前4个月就死亡的或自然流产都是正常现象，虽然也有患者生存超过十年的．目前已知导致矮妖综合征的基因突变包括无义突变所致的框架转变和单一基因错义突变．矮妖综合征中较轻的表现形式属于单基因密码子的改变．表达胰岛素受体蛋白质的蛋氨酸被异亮氨酸所替代．然而一些基因的突变仅出现胰岛素受体抵抗的临床表现，但并不属于矮妖综合征．但实际中基因突变是很少见的，大多数见于近亲结婚所致．例如表兄之间．由于该病突变的基因来自于等位基因上不同的两个基因发生突变引起的，这两个基因分别来自于父母双方，患者的基因型为纯合子．所以确切发生突变的基因并不一定是就位于等位基因上．而基因型为杂合子的人（一条染色体基因正常，一条携带致病基因）并不会得该病，所以理论上两个基因型是杂合子的人生出患病儿童为25%即1/4．在未患病的3个孩子中2个是致病基因的携带者（未患病孩子中2/3的孩子携带致病基因）但由于该疾病的胎儿早在怀孕期间发生自然流产或者流产的原因，实际上最后出生的患儿并不到25%．
