指导意见:先天性肾上腺皮质增是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。
本病是常染色体隐性遗传病,双亲是杂合子,患者则为纯合子,部分患者具有生育能力,子代出现纯合子患者的几率更高,近亲婚配也增加子女出现纯合子患者的几率。