唐氏综合症是21三体综合征又称先天愚型,属常染色体畸变, 这是最常见的严重出生缺陷病之一。按理说在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。
随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,需要多种治疗手段并行治疗才行。