甲基丙二酸血症

600μmol/L）则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物.为稳定病情可用左旋肉碱100～300mg/kg/d静滴或口服；

VitB121mg/d肌注连续3～6天.MMA长期治疗饮食治疗 原则是低蛋白高能饮食减少毒性代谢产物蓄积.使用不含异亮氨酸缬氨酸苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉[16].由于这些氨基酸为必需氨基酸故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源应进食少量天然蛋白质.维生素B12无效型患儿以饮食治疗为主天然蛋白质摄入量控制在0.8~1.2g/kg/d蛋白质总摄入量婴幼儿期应保证在2.5～3.0g/kg/d儿童每天30～40g成人每天50～65g不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充.维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿维生素B12治疗效果显著大部分患儿不需要特殊奶粉治疗对于确实需要者由于自身蛋氨酸合成障碍在使用过程中需要监测血液中蛋氨酸浓度以防蛋氨酸缺乏.药物治疗 ①维生素B12：用于维生素B12有效型的长期维持治疗每周肌内注射1mg1~2次部分患儿可口服甲基钴胺素500～1000μg/d.也有研究提出肌注钴胺素较口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平[17].羟钴胺治疗后约90%的cb1A患儿症状好转40%的cb1B患儿体内甲基丙二酸水平降低.②左旋肉碱：促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄增加机体对自然蛋白的耐受性常用剂量为50~100mg/kg/d急性期可增至300mg/kg/d口服或静脉滴注.③甜菜碱：用于合并同型半胱氨酸血症患儿500～1000mg/d口服.④叶酸：用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿10～30mg/d口服.⑤维生素B6：12～30mg/d口服.⑥甲硝唑（10~20mg/kg tid）或新霉素（50mg/kg tid）可减少肠道细菌产生的丙酸但长期应用可引起肠道菌群紊乱应慎用.⑦氨基甲酰谷氨酸（50~100mg/kg/d）以及苯甲酸钠（150~250mg/d）治疗可改善高氨血症以及高甘氨酸血症.⑧应急时使用胰岛素或生长激素可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢. 肝肾移植治疗 对于维生素B12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗.研究表明肝移植仅能部分纠正MMA代谢缺陷不能预防肾脏以及神经退行性蹭的进展.肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度.也有研究认为肝-肾联合移植可能比单独肝移植要好但其长期预后及移植存活率仍不确定.预后甲基丙二酸血症患儿的预后主要撒于疾病类型发病早晚以及治疗的依从性.维生素B12有效型预后较好其中cblA 型预后最好70%降生存；

维生素B12 无效型预后不佳mut0 型预后最差60%死亡40%发育显著迟缓.新生儿发作型患儿死亡率达80%[10]迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻.近年来甲基丙二酸血症患儿预后明显改善死亡率有所下降.mut0型患儿一年生存率由70年代的65%上升到90年代的90%五年生存率也由33%上升到80%.患儿死亡年龄平均为2岁（5天~15岁）总死亡率为36%.近年来随着诊断技术的提高和新生儿疾病筛查的普及甲基丙二酸血症的诊断越来越早有利于早期有效的治疗并改善长期预后.还是建议去正规的医院检查确诊在医生的指导下做系统的治疗