羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法一般适合中期妊娠的产前诊断做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周因为这时胎儿小羊水相对较多胎儿漂在羊水中周围有较宽的羊水带用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿抽取20毫升羊水只占羊水总量的1/20~1/12不会引起子宫腔骤然变小而流产而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大细胞培养成活率高可供制片、染色作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断测定羊水中甲胎蛋白还可诊断胎儿开放性神经管畸形等羊水唐氏筛查诊断是在确认前期诊断为高危唐氏综合证的境况下通过化验孕妇的羊水来判断胎儿患有唐氏症的危险程度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型伸舌样痴呆生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担