医生回答
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临床表现 因肾小管受损的部位及严重程度而异但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒 1.1型 是临床上最常见的类型与2型一样遗传性者在婴儿和儿童期发病也可见于成人早期以继发者多见儿童患者常因步态不稳而被发现此症状与患者骨软化有关成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪一般多在夜间或劳累后较易发作发作时轻者只感四肢乏力由坐而立要靠手支撑严重者除头颈部外四肢完全丧失自主活动能力甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难发作持续几小时或1～2天轻者可自行恢复;重者则需静滴氯化钾后才可恢复低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关与血浆中钾的绝对水平无关由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症故易发生肾钙质沉着和尿路结石后者可有肾绞痛且易并发肾盂肾炎反复发作因骨骼矿化障碍儿童易发生佝偻病和不完全性骨折成人则发生骨软化儿童患者还有生长发育迟缓可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致 2.2型 遗传性者多发生于儿童有家族史为常染色体显性遗传继发性者成人也可发病散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见临床表现以代谢性酸中毒低钾血症和肌病为主儿童因尿中丢失糖氨基酸和磷酸盐等营养物质故有生长发育迟缓营养不良和佝偻病低钾血症可有肌肉软弱乏力易倦心电图上出现低钾血症图像但发生低钾性瘫痪者少见可能与本型为限量性肾小管酸中毒有关 3.3型(混合型) 此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒血钾正常故无肌肉软弱和低钾性瘫痪可出现1型和2型病人某些临床表现 4.4型 患者除有高氯性代谢性酸中毒外主要临床特点为高钾血症血钠降低患者因血容量减少有些患者可出现体位性低血压 各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现 诊断 包括临床诊断分型诊断和病因诊断
1.临床诊断 临床上以1型肾小管性酸中毒最为常见临床诊断可根据如下几点：①发病年龄发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性;发生于成年者多为继发性②家族史遗传性者可有家族史无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪;血液检查有酸中毒阴离子隙正常而尿pH值多次测定均增高呈碱性者;肌肉软弱无力血钾持续性偏低者;有佝偻病临床体征如步态不稳头大肋骨串珠下肢骨骼畸形;成人X线照片有骨软化者;过去有肾脏病史目前有持久性血钾低或升高的年龄较大者;目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者儿童尿检查有持久性尿糖尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断 对可疑患者主要检查尿常规特别是尿pH值尿糖尿蛋白和镜检尿生化检查应包括钠钾钙磷可滴定酸和重碳酸盐血液检查包括血pH值CO2结合力血清电解质特别是血钾必要时做氯化铵负荷试验
2.分型诊断 可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断见表1
