病情分析: 又称先天性曲细精管发育不全,是一种性染色体异常疾病,发病率在男性中为0.1%-0.2%,在男性不育症患者中占3.1%,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病,也是最常见的原发性性腺功能减退意见建议:青春期后本征患者表现①睾丸小而硬;
②雄激素缺乏:类无睾症体型,身材正常或偏高,下肢较长,阴茎正常或短小、性功能低下,约97%的患者为不育症,骨质疏松和肌肉力量降低。
③女性化症状:由于雄激素缺乏,促卵泡生成素(FSH)分泌增高,血中雌激素雄激素比例失调,导致产生各种女性化症状,包括:男性乳房发育,皮肤较细嫩,阴毛呈女性分布,无喉结胡须,腋毛稀少或缺如;
骨质疏松和肌肉力量降低。④约1 /4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、轻度到重度智力低下或精神异常。
几乎所有的Klinefelter综合征患者都有心理的和社会的问题[。Klinefelter综合征约10%~34%伴有精神障碍;
⑤Klinfeher综合征可伴发肥胖、糖耐量减低(IGT)及糖尿病