无精子症分为梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症(原发性无精子症)那么什么事非梗阻性无精子症呢?非梗阻性无精子症是排除了一些梗阻因素的一类生精功能低下性疾病这类患者不能产生精子或只产生极少量精子导致精液中找不到精子通常由先天或后天因素导致常见的先天因素包括先天性睾丸发育不全(克氏综合征)、隐睾以及唯支持细胞综合征等而后天因素则主要是环境污染长期接触有毒物质(如铅、苯等)青春期腮腺炎导致睾丸炎以及长期服用棉子油导致的生精细胞受损等*对临床高度怀疑非梗阻性无精子症而要求ICSI治疗的患者开放性睾丸活检手术是诊断性活检及全的可靠方法因为它能获得足够的组织用于明确诊断并获取用于IVF的精子生精功能损伤一般伴有血FSH水平的升高但血FSH水平的升高的患者可能存在正常的生精功能睾丸活检是睾丸组织病理诊断和获全子的最好方法当精子获得后应予冷冻保存以备ICSI周期使用在睾丸的不同位置取2-3块组织标本能更好反应局灶性的生精功能睾丸开放活检能获取更多的睾丸组织而细针抽吸更容易在睾丸的不同部位获取组织非梗阻性无精子症的精子获取率达60%但给这些患者以合适的遗传学咨询非常重要在嵌合型或非嵌合型克氏征患者行ICSI时应作胚胎种植前遗传学诊断(PGD)在那些睾丸活检发现有精子的非梗阻性无精子症患者用新鲜或冷冻睾丸精子作ICSI治疗是其唯一的治疗选择Cornell大学临床研究发现使用显微全术50%实施该术的患者可发现精子对这些找到精子的患者行IVF-ICSI其配偶有50%的怀孕率自发流产率为19%自发流产的高发生率可能因为非阻塞性无精子症患者精子染色体异常和DNA损伤的发生增多所造成甚至在严重先天性或获得性睾丸功能衰竭的病例中如在唯支持细胞综合征、非嵌合型Klinefelters综合征(47xxy)中精子皆可被发现并可怀孕及分娩活婴由于非梗阻性无精症患者存在较高的遗传缺陷风险因此建议行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测