你好,成年型20~40岁发病,没有脑损害,主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。
做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞,检测白细胞可测定β-葡糖苷酶的活性,产前诊断可用羊水细胞培养的提取物测其中酶的活性