病情分析: 你好,本病为常染色体显性遗传,按其遗传规律,代代发病,男女患病几率均等。父母一方患病,子女发病几率50%。
但约有40%的患者无家族遗传史,可能为患者自身基因突变所致。多囊肾病小管上皮细胞遗传了父代的PKD突变基因(生殖突变),基因型为杂合子,此时并不引起多囊肾病,只有在感染、中毒等后天因素作用下,杂合子的正常等位基因也发生了突变(体细胞突变),即“二次打击,丢失了正常单倍体,个体才发生多囊肾病,因此第2次基因突变发生的时间和部位决定了肾囊肿发生的时间和部位。
意见建议:所以说你外公的子女有一半可能是有致病基因的,也就是说有可能会发病,包括你母亲,47岁尚未发病,说明其携带多囊肾基因的可能性小,多大年龄能检查出来,儿子的患病几率,都是未知数。
可以进行基因筛查,以便知晓是否携带。