医生回答
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46xx1qh+ 表示人类第9号染色体异染色质区增长.这个有可能是遗传性的如果携带者外表无明显异常一直被认为染色体的正常多型性.但目前研究发现这个和生育有直接的关系.可能会导致不孕或习惯性流产之内的.建议你到当地咨询专门的遗传方面的专家.遗传病至今基本上都还是不治之症因此为了提高人口质量达到优生目的最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断根据弃劣留良的原则保存正常胎儿而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断神经管缺损胎儿仅是现有多种产前诊断方法中的一种此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法下面将主要的作些介绍 以染色体分析技术产前诊断胎儿染色体病以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水将其中的细胞经过培养后进行染色体分析这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)而且采得的标本不必经过细胞培养可以直接进行染色体分析当天就可以得到检查报告一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的 不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种进行产前生物化学诊断所用的标本过去也多采用经过培养的羊水细胞近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势 伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免只有在特殊需要时才作这种检查与X线诊断相比超声检查要安全得多而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似是一种较为理想的产前诊断方法此外迅速发展起来的一种叫做核磁共振的新的影像学诊断技术显像更清晰诊断效率更高而且十分安全它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景可惜这种诊断设备造价巨大目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备 随着光导纤维内窥镜技术的发展已经制造成功专门用来直接窥视胎儿的纤维内窥镜叫胎儿镜应用胎儿镜医生已能直接看到胎儿的某些部位取得产前宫内诊断的第一手资料了除了直接窥视外还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物进行胎儿宫内治疗自1999年广东中山大学附属第一医院生殖中心成功完成我国第一例胚胎植入前遗传学诊断（PGD）至今PGD作为一种非常早期的产前诊断形式在我国已被普遍接受到目前为止我国共有7家PGD中心进行了超过150个PGD周期分娩了30个降胎儿PGD通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫从而防止有遗传病患儿的妊娠由于目前对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段所以降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上准确地诊断出高危妊娠对患病胎儿进行选择性流产从而达到减少患病儿出生的目的这种产前诊断通常在孕16~18周进行选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤同时也会带来一些伦理道德上的争议在这种情况下PGD应运而生它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果应用PGD技术不仅可以防止遗传性疾病的发生同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突从理论上讲凡可以通过产前诊断鉴别的疾餐有可能应用PGD进行诊断具体请与庄光伦教授联系
