先天性睾丸发育不全要遗传咨询,产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后,对诊断胎儿骨骼畸形有利。