医生回答
-
先天性巨结肠又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为1／2000~1／5000，以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。
正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便，2~3天内排荆先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态，胎便不能通过，所以24~48小时内没有胎便排出，或只有少量，必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出。
一般在2~6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐，可能次数不多、量少，但也可为频繁呕吐，呕吐物含有胆汁或粪便样液体；
肚子胀大，为全腹膨胀，有的极度膨胀，肚皮发亮。辅助通便后症状即缓解，但数日后便秘、腹胀、呕吐又出现。由于反复发作，患儿多出现体重不增。
还可能会出现小肠结肠炎（有腹泻）、肠穿孔、营养不良等并发症。鉴别诊断：新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。
较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。
并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。先天性巨结肠的治疗有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术，一旦确诊，一般均应进行巨结肠根治术才能根治。
非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法有：用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便；
用生理盐水洗肠等。肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎、肠穿孔或全身营养状况较差者，是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口，使大便由此排出，为一过渡性治疗措施，约1~2月后再行巨结肠根治术。
近年来巨结肠根治手术年龄已从1~2岁提前到生后6个月甚至更早，在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多，可避免小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生，取得了很多的疗效。
术后应训练患儿排便习惯，并在医生指导下每周扩肛1~2次，共3个月，以提高远期疗效。手术费用各地是不一样的，建议咨询手术医院。
