您好,神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者此染色体位点缺失,致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。
神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子,通过加快降低原癌基因p21-ras的活性从而减缓细胞增殖。NF2致病基因定位于常染色体22q11.2。
患病者此基因位点缺失,致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。