遗传性痉挛性共济失调是介于脊髓和脑干小脑之间的遗传性共济失调,是一组遗传异质性疾病。1892年SangerBrown报告一个家系中5代22人(男10、女12)患本病;
1893年Marie描述了一组相似的疾病,故本病也称Marie型共济失调或SangerBrown型共济失调,两型均是常染色体显性遗传,SangerBrown型发病年龄较轻(11~45岁,有眼球震颤;
Marie型发病在25~55岁,一般无眼球震颤。尔后Holmes将本组疾病命名为遗传性痉挛性共济失调,沿用至今。
近年来随着基因诊断的发展,已从遗传性痉挛性共济失调中分出了较多的类型,如SCA2、SCA3/MJD、SCA7等,证实不论SangerBrown型、Marie型、遗传痉挛性共济失调等,实际是一组以共济失调为主征的症候群。
近年来更认为遗传性痉挛性共济失调是一组有共济失调和下肢痉挛症状的综合征,且有不同的遗传方式,例如DeBraekeleer(1996)在加拿大魁北克地区的567例痉挛性共济失调中发现常染色体隐性遗传者占13%。
因此近年来已少用或不用Marie或Sanger-Brown作为独立的病名。实际上遗传性痉挛性共济失调包括了一部分SCA2、SCA3/MJD、SCA7等类型的患者。