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患者提问
小儿丙酸血症?
孩子最近老是高烧不退,吃了药了也看了儿科的医生,一直都不见好,我实在熬不下去了,怕孩子出事带去医院做了个检查,结果查出来得了小儿丙酸血症
提问时间:2020-03-06 21:52
答
医生回答
董孟
主治医师
三甲
山东大学齐鲁医院
儿内科
你好,本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D甲基丙二酸而在血中蓄积所致。
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