我们初步判断你要排除以下两种疾病的可能:1白化病,2Leber先天性黑蒙。白化病的患者一般不难诊断:毛发发白,明显怕光,虹膜和眼底缺乏正常色素,呈特征性外貌。
Leber先天性黑蒙患者出生后不久视功能就极差或全盲,怕光,有轮旋和钟摆样寒颤,眼球常显塌陷,不少患者常有用手指压眼球的特殊动作。
眼底表现不一,少数早期表现基本正常,但大部分逐渐表现为视网膜色素变性,您做一下视觉电生理检查(如ERG),有助于进一步确诊。