重度地中海贫血基本上很少有人存活到成年人的,多数在婴幼儿时期就有夭折。自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;
发育滞后。