先天性卵巢发育不全由Turner于1938年报道,故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。
患者的性腺发育障碍,卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。