结节性硬化病为常染色体显性遗传,在知道致病突变基因的情况下,通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。现在阶段国内外一共可以检测到已发现的结节性硬化致病基因占预计致病基因的80%左右。结节性硬化病患在基因检测过程中会有20%左右的几率未能找到致病基因。结节性硬化基因检测一共有两项,
1、TSC1的检测,
2、TSC2的检测,共计有三个月左右时间。