至于诊断是不是唐氏综合症,这种情况不能单看外观的表象。最主要的检查还是染色体的诊断。该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。