你好!请问你是地中海贫血轻度患者吗做过基因诊断吗建议你和你的丈夫去做个基因诊断.地中海贫血从病因学分类属遗传性疾病但女性地中海贫血患者还是可以生育的.需要注意的是孕前夫妇必须到医院检查明确是α型或β型地中海贫血 如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者就有1/4可能生育重型地中海贫血孩子这就需在怀孕56~65天时对胎儿进行产前诊断防止重型地中海贫血孩子出生.地中海贫血简称海贫或海洋性贫血于年由Cooley和Lee首先描述最早长期发现丰富于地中海区域当时称为地中海贫血国外目前亦称海洋性贫血实际上本查布世界各地以地中海地区现任中非洲亚洲南太平洋地区年青发病较多在免疫我国以广东广西贵州川为多这是一类由于常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血 地中海贫血是一种严重的遗传性贫血是由于先天性的基因外科缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎形成学会慢性遗传性的贫血海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型.由于最早在意大利希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病所以当时叫地中海贫血.后来发现除地中海地区之外其他临接海洋的地区也是本病的高发区所以又叫海洋性贫血 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白肽链合成障碍使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少.各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常.其中α珠蛋白链合成受抑者叫做α海洋性贫血;
β珠蛋白链合成受抑者叫做β海洋性贫血.地中海中东阿拉伯印度东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚包括我国南方是α海洋性贫血的高发区.我国广东广西四川台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见长江以南省市如浙江福建江苏上海贵州江西湖北等都有散在病例报道.由于遗传缺陷不同本岔现轻重程度非常不同有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的 临床表现 海洋性贫血基因型和表现型均多样化差异很大.临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型中间型和重型;
而基因型又可分为纯合子和杂合子型.一般重型肯定为纯合子轻型肯定为杂合子而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等 〃1)纯合子海洋性贫血 婴儿期(生后6~9月)发病进行性贫血面色苍白黄疸消瘦腹部逐渐隆起肝脾进行性肿大.因为发育迟缓可形成特殊外观:头大额顶枕骨隆起两颊突出鼻梁低平两眼距离增宽.骨骼改变遍及全身主要由于骨髓长期显著增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄.多数患者于幼年即死亡死亡原因多为感染晚期血色病所致脏器损害.如能存活在性发育期常因发育障碍而无第二性征其他内分泌功能障碍亦较常见.患者常因脾肿大脾功能亢进而有白细胞血小板减少出现各种感染及出血症状 〃2)杂合子海洋性贫血 多数患者无症状少数患者常感乏力可有轻度贫血脾肿大.生长发育正常无骨骼改变一般在家族调查或普查时发现.低色素贫血.血片中可见到靶形细胞红细胞渗透脆性减低嗜碱性点彩细胞增多HbA2轻度增高.骨髓红系细胞增生轻度增多铁染色显示铁粒幼细胞增多 〃3)中间型海洋性贫血 中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者.贫血程度不一脾轻度至中度肿大骨髓可有轻度改变.这种病人常需长期输血来维持生命.性发育较迟但仍能成熟多数患者可存活至成年 〃4)血红蛋白H波α+海洋性贫血) 多数患者在1岁左右开始出现症状主要表现为血红蛋白H逐渐增多轻中度慢性贫血可间歇发作轻度黄疸约2/3患者有肝脾肿大.因感染或其他原因可加重贫血一般无发育障碍骨骼改变极轻.常见并发胆石症 〃5)血红蛋白Barts胎儿水肿综合征(α海洋性贫血) 妊娠30~40周时胎儿死亡流产或早产后死亡.胎儿全身水肿苍白肝脾肿大腹水胸腔及心包亦常有积液心脏扩大有轻度黄疸.胎盘大而易碎.血片中红细胞低色素大小不匀异形等改变显著靶形细胞和有核细胞很多.网织红细胞显著增多.骨髓红系细胞增生显著增多含铁血黄素沉着明显髓外造血显著 〃6)静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血静止型 α海洋性贫血是α+与正常α基因杂合子患者无任何临床症状.标准型α海洋性贫血是α.基因与正常α基因纯合子患者亦无任何临床症状.但有轻微血细胞形态等改变 海洋性贫血应如何防治 西医对海洋性贫血的防治一般采取治疗性人工流产基因疗法骨髓移植及对症治疗。