白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
指导意见基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断白化病最可靠的方法。需做羊水检查。