地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。
在中国,a地贫基因携带率为2.64%。指导意见尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,遗传因素的决定改变不了