肥厚性心肌病是指以左室肥厚但左室腔不扩张为特点的原发性心肌病变[1],表现为常染色体显性遗传特点,常伴有家族性。
任何年龄均可发病,1岁以下婴儿发病严重,常发生心力衰竭,多于1岁内死亡。家族性肥厚性心肌病患者由基因突变引起,基因突变使心肌β重链结构或心肌线粒体呼吸链酶发生变化,导致心肌肥厚。
小儿肥厚性心肌病常可累及右心室,右室壁肥厚和室间隔肥厚,并且可发生右室流出道梗阻。