先天性肾上腺皮质增生症,主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,出现不同程度的女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。