染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis。
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片理化分析,染色体异常,即染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1)数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。2)结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。
染色体异常综合征1)Down综合征2)愚钝综合征3)13三体综合征4)18三体综合征 5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致 6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)7)Klinefelter综合征 8)Turner综合征9)Colpocephaly综合征 10)Williams综合征 11)Prader-Willi及Angelman综合征12)Angelman综合征 13)Rett综合征以上是对“想知道染色体异常是哪方面具体的原因”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!