肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,近十几年来,由于电子显微镜技术的应用,遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展,对肌营养不良症的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。
肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。
目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。