根据羊水穿刺的核型分析结果,可以直接诊断唐氏综合征,我认为不需再做进一步的检查了。唐氏综合征分三种类型:
1、标准型,占95%,
2、罗伯逊易位型,占4%,
3、嵌合体型,即您的这种,这种孩子临床表现差异悬殊,随正常细胞株所占的百分比的不同,可以从接近正常到典型的唐氏综合征表现不等,仅根据12%这个比例很难准确预测具体的临床表现。