热门 新生婴儿苯甲酮尿症的症状?
苯丙酮尿症(PKU),最主要的危害是神经系统损害.未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐,烦躁,易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现.约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱,灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁,多动,孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。