唐氏综合症又称21三倍体综合症,精神发育迟滞。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代多数为母方的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。
孕妇年龄较大,发生的概率高一些。父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。
现在建议孕妇常规做唐氏筛查,就是为了排除这种可能性。对于曾生育过智力底下,或有遗传家庭患者应该着重注意。