你好。神经纤维瘤病为常染色体显性遗传疾病,系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显,可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等;
多灶性是其最常见的病理特点。神经纤维瘤病50%的患者,是来父亲或母亲的遗传。另外50%的患者是源于双亲的精子或卵子的新的或自然的突变。
例如,父亲或母亲是患者其表现症状有牛奶咖啡斑、双侧视神经胶质瘤、手臂及脸部有神经纤维瘤;其子女可能只有咖啡牛奶斑及脊椎侧弯的表现症状。
相反亦然,症状轻的父母,其子女症状也可能会严重。一旦宝宝出现症状,根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。