神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常软纤维瘤儿童发病躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤柔软皮色、粉红色或褐色随年龄增多增大成年发展较慢象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布多发为皮内及皮下软性结节、斑块约10%患者产生恶变特别是生长快、较大的损害损害发展成神经纤维肉瘤咖啡斑常见于躯干特别在腰背部数公分大小的褐色斑片卵园形境界清楚少数患者口腔出现乳头状瘤巨舌近半数者智力发育不良颅内肿瘤及癫痫发作成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良