X染色体缺失特纳(Turner)综合征:45X染色体为45个只有1个X染色体表型为女性但性腺发育不全第二性征发育延迟或发育不全个短小耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等