这种疾病是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸,代谢图中的酶缺失,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其,酮酸蓄积,并从尿中大量排出,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐形遗传。