多囊卵巢综合征的病因尚不清楚,可能与以下三方面因素有关:①垂体促性腺激素的分泌失调。②卵巢类固醇生物合成所需酶系统的功能缺陷。
③肾上腺皮质功能紊乱。另外,有人观察到,患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。
有人认为与常染色体的显性遗传有关,也有人认为是性染色体的显性遗传。